Анализ на генетику

Насколько велики шансы супругов стать счастливыми родителями? Ответ на этот вопрос зависит от множества факторов. Практически каждая пятая пара испытывает проблемы с зачатием ребенка, и почти в половине этих случаев вина лежит на мужчине. Одной из частых причин мужского бесплодия являются генетические аномалии.

Нормальный процесс сперматогенеза зависит от огромного количества генов, мутации которых способствуют нарушению оплодотворяющей способности сперматозоидов, снижению их подвижности, сокращению количества жизнеспособных спермиев. Для выявления генетических нарушений мужчине назначается анализ на генетику (молекулярно-генетический анализ).

AZF фактор – наличие мутации в AZF-локусе – способствует развитию азооспермии и олигозооспермии, что является основной причиной мужского бесплодия. Носители мутации гена CFTR зачастую страдают врожденным отсутствием семявыносящих протоков.

Сдать анализ крови на генетику мужчинам рекомендуется в следующих случаях:

• Наличие тяжелых форм нарушения сперматогенеза неясной этиологии
• Пониженное количество активных сперматозоидов в сперме
• Определение причин мужского бесплодия
• Прогнозирование возможности получения достаточного количества активных сперматозоидов для ЭКО

Кариотипирование

Помимо возможности естественного зачатия, важно определить вероятность развития у плода генетических заболеваний, которые могут стать следствием неблагоприятного набора хромосом у одного из супругов. С этой целью будущим родителям назначается такой важнейший генетический анализ, как кариотипирование – исследование строения хромосом и всех их признаков.

Кариотипирование супругов позволяет не только определить наличие генетических патологий у потенциальных родителей, но и спрогнозировать вероятность их появления у будущего ребенка. Если у одного из супругов выявлен неблагоприятный набор хромосом, то возникает риск, что ребенок может появиться на свет с серьезными патологиями, в число которых входит и тяжелая форма умственной отсталости. Кариотип хромосом нельзя изменить, но можно выявить возможные варианты кариотипа плода и вероятность его лечения.

Как проводится исследование?

Технически анализ кариотипирования выполняется путем сдачи крови из вены каждым супругом. Из полученного материала выделяется ядерный материал, и специалист изучает состояние содержащихся в нем хромосом. Сдать кровь на исследование кариотипа необходимо каждому из супругов, и выполняется эта процедура всего раз в жизни.

Показаниями для анализа крови на кариотип для определения присущих человеку хромосомных аномалий являются:

• Нарушения сперматогенеза у мужчин
• Планирование ЭКО
• Неудачные попытки ЭКО
• Наличие у пары детей с врожденными пороками развития или хромосомными аномалиями (например, синдром Дауна)
• Случаи мертворождений или ранней детской смертности
• Проблемы с вынашиванием у супруги (выкидыши, неразвивающаяся беременность, пузырный занос)

Мы ждем вас в нашей клинике!

Следует помнить о том, что носителями хромосомных аномалий могут быть абсолютно здоровые родители. Поэтому, планируя зачать ребенка, обязательно сдайте анализ крови на генетику и на кариотип. Это повысит ваши шансы на зачатие и рождение здорового малыша!